In fiecare 17 aprilie, este sarbatorita Ziua Mondiala a Hemofiliei, o boala care afecteaza 1 din 5.000 de barbati in fiecare an. Anul acesta, au fost anuntate cele mai recente progrese in tratamente si cercetare.
Printre cele peste 7.000 de patologii existente cu prevalenta scazuta, hemofilia este o boala rara care afecteaza aproape toti barbatii. Aceasta este de origine congenitala si este cauzata de un deficit de proteine care intervin in sistemul de coagulare a sangelui.
Acest tip de boala se manifesta la persoana prin sangerari frecvente, care pot fi atat interne (in interiorul articulatiilor si muschilor) cat si externe (prin o rana sau deschideri ale corpului, cum ar fi nasul, gura sau urechile). De aceea, una dintre aceste rani „simple” poate pune viata celui care sufera in pericol grav.
Una dintre particularitatile hemofiliei este, fara indoiala, legatura sa cu sexul masculin. Boala este legata de cromozomul X (unul dintre determinantii, impreuna cu Y, ai sexului persoanei), in asa fel incat femeile (cromozomii XX) sunt purtatoare de hemofilie, dar barbatii (cromozomii XY ) sunt ) care dezvolta simptomele . Doar in cazuri exceptionale au existat cazuri de femei afectate in acelasi mod ca si barbatii care sufera de aceasta. In general, acestea au un nivel mai scazut de hemofilie decat cei afectati, deci nu ar trebui sa fie supusi unui tratament, iar aceasta se manifesta in timpul menstruatiei sau nasterii datorita sangerarii crescute.
De asemenea, este considerata o boala invalidanta, deoarece, in marea majoritate a cazurilor, ii sunt asociate diferite leziuni articulare, care ingreuneaza viata oamenilor in fiecare zi. In functie de factorul de coagulare afectat, exista doua tipuri de hemofilie. Hemofilia de tip A este cea mai frecventa (intre 80 si 90% din cazuri) si cea care afecteaza factorul VIII si prevalenta acestuia este de 1 persoana la 5.000 de nasteri anuale. A doua, hemofilia de tip B, este mai putin frecventa si afecteaza 1 barbat la fiecare 30.000 de nasteri. Aceste date, prezentate de Federatia Spaniola de Hemofilie (FEDHEMO) avertizeaza, de asemenea, ca pentru fiecare barbat afectat, exista in medie 4 purtatori intr-un nucleu familial.
Avansuri si perspectiva de viitor
In ultimii ani, progresele stiintifice si medicale au permis dezvoltarea diferitelor tratamente pentru combaterea Hemofiliei. De fapt, in ciuda faptului ca nu exista un tratament definitiv, rezultatele sunt incurajatoare, deoarece, dupa cum a afirmat Victor Jimenez Yuste, seful Serviciului de Hematologie de la Spitalul Universitar La Paz (Madrid), „cei afectati de hemofilie au practic aceleasi speranta de viata decat o persoana sanatoasa si, daca comparam situatia lor actuala cu cea de acum 20 de ani, putem asigura ca calitatea vietii lor s-a imbunatatit remarcabil”. In plus, Yuste a avansat ca in cativa ani unul dintre cele mai recente studii internationale privind un posibil remediu al bolii va fi universalizat.
FEDHEMO isi propune sa avanseze in continuare in acest domeniu si sa puna capat diferentelor dintre Comunitatile Autonome in ceea ce priveste accesul la noi medicamente pentru hemofilia B. De altfel, organizatia denunta ca in Uniunea Europeana exista tratamente aprobate si disponibile care nu sunt inca in Spania din cauza economica. criterii. Potrivit presedintelui sau, Daniel-Anibal Garcia Diego, „este esential sa punem capat acestor bariere care ingreuneaza pacientilor sa aiba cele mai bune conditii de viata posibile. Aceste noi medicamente ar permite copiilor si adolescentilor cu hemofilie sa-si distanteze administrarea tratamentului intravenos, incepand sa o faca la fiecare 10 sau 15 zile in loc de la 3 sau 7 asa cum o fac in prezent, ceea ce le-ar facilita aderenta si, prin urmare, calitatea vietii.”
Sub motto-ul „Impartasirea cunostintelor ne intareste”, organizatia a creat si o platforma de e-learning unde sunt oferite peste 500 de cursuri gratuite (cu jocuri, videoclipuri, articole, ghiduri…) pentru a transmite cunostinte despre hemofilie intr-un mod usor si usor. distractiv. Aceasta a fost una dintre numeroasele propuneri anuntate pe 17 aprilie, care coincide cu Ziua Mondiala a Hemofiliei, data care de la infiintare (in 1989) reuneste in fiecare an pacienti, rude, medici si asociatii pentru a desfasura diferite campanii de constientizare sociala a boala.
Poreclit drept „boala regilor”
De asemenea, hemofilia nu intelege clasele sociale si, in mod curios, a fost o problema in unele case regale. Alfonso al XIII-lea (bunicul lui Juan Carlos I de Borbon) s-a casatorit cu Victoria Eugenia (nepoata reginei Victoria), care este creditata cu introducerea hemofiliei (numita atunci „piele subtire” ) regalitatii spaniole . Doi dintre cei patru copii ai sai au fost afectati de acest lucru, Alfonso si Gonzalo, care de fapt au murit din cauza sangerarii abundente cauzate de accidente de circulatie.
Desi, fara indoiala, cel mai faimos hemofil din istorie a fost Alexis Romanov, fiul lui Nicolae al II-lea, ultimul tar al Rusiei. Mitul Rasputin s-a ocupat de boala lui, de controversatele sale „metode de vindecare”.
